Ginecol Obstet Mex 2010;78(11):626-632
Caso clínico
Diagnóstico prenatal de paladar hendido mediante ultrasonografía 3D
Maynor Alfonso García-López,* María de la Luz Bermúdez-Rojas,** Carlos Oaxaca-Escobar***
Nivel de evidencia: III
RESUMEN
Se reporta el caso de un feto de 33.2 semanas de gestación al que se le diagnosticó labio hendido mediante ultrasonido de rutina. Se describen los pasos secuenciales que sustentaron el diagnóstico multidisciplinario del paladar hendido, mediante la reconstrucción de imágenes tridimensionales originalmente obtenidas para demostrar la superficie de la cara fetal. Al nacimiento se confirmaron los hallaz- gos prenatales y se estableció el diagnóstico de labio hendido y paladar duro y blando hendidos. El diagnóstico de hendiduras faciales puede realizarse prenatalmente con relativa facilidad; sin embargo, el índice de detección de hendiduras faciales en estudios de rutina es sólo de 20%. Hasta hace algunos años el diagnóstico de paladar hendido no se consideraba posible; sin embargo, en años recientes los avances en la tecnología tridimensional han favorecido el desarrollo de técnicas para evaluar el paladar. Se discuten las ventajas y desventajas de metodologías relativamente nuevas y se destaca el valor de este tipo de información para los padres con un hijo afectado. Palabras clave: hendiduras faciales, labio y paladar hendido, paladar secundario, ultrasonido de tercera dimensión, diagnóstico prenatal.
Las hendiduras faciales son unas de las anomalías congénitas más comunes. Su incidencia universal es de 1 a 2 casos por cada 1,000 nacidos vivos, con
importantes variaciones étnicas.1 La tasa de 1.39 casos por cada mil niños nacidos vivos en México implica que cada año nacen 3,521 infantes con este problema (con 2.6 millones de nacimientos al año).2 Las notables diferencias interestatales (Jalisco 2.22 vs Colima 0.07 por cada 1,000 nacidos vivos en 2004)3 podrían reflejar subregistro de los casos.
En el año 2007, en el estado de Guanajuato se realizó un estudio que reportó, en un centro de referencia, como la Unidad de Medicina de Alta Especialidad número 48 del Instituto Mexicano del Seguro Social, que concentra población de varios estados (Guanajuato, San Luis Potosí, Zacatecas, Michoacán, entre otros) los siguientes datos: en 17,546 embarazos se registró una tasa de 5.5 x 1000 recién nacidos vivos (98 casos). Los defectos cardiacos más frecuentes representaron 15.3% (15 casos), del tubo digestivo 14.2% (14 casos ), rubro en el que se detectaron
* Subespecialista en Medicina materno fetal. Director Médico.
** Directora administrativa
*** Cirugía plástica, reconstructiva, de mano y microcirugía.
Hospital Médica Campestre, León, Guanajuato.
Correspondencia: Dr. Maynor Alfonso García López. Centro de Diagnóstico Fetal Integral. Blvd. Campestre 503, colonia Jardines del Moral, León, Gto. Correo electrónico: cedfi2705@hotmail.com Recibido: junio, 2010. Aprobado: junio, 2010.
Este artículo debe citarse como: García-López MA, Bermúdez- Rojas ML, Oaxaca-Escobar C. Diagnóstico prenatal de paladar hendido mediante ultrasonografía 3D. Ginecol Obstet Mex
2010;78(11):626-632.
tres recién nacidos con labio y paladar hendido, 11 casos con malformaciones en el sistema nervioso central y 13.2% con síndromes genéticos específicos (10 casos de cromoso- mopatías). Se registraron diez defunciones ocasionadas por los defectos congénitos (13.2%). No hubo diferencias entre los grupos relacionados con la edad materna, ocupación, medicamentos administrados y frecuencia de las citas de control prenatal. Antes del nacimiento se identificaron
13 casos con defectos congénitos, por medio de estudios ultrasonográficos.
El diagnóstico prenatal ultrasonográfico de las hendi- duras faciales sigue siendo un desafío. Muchos estudios han demostrado una variación considerable en las tasas de detección, que permanecen muy bajas en los estudios de rutina, casi siempre inferiores a 20%.4 Cuando el estudio es extremadamente cuidadoso, realizado por profesionales experimentados y con atención especial en la evaluación facial, el índice de detección puede aumentar, incluso a
65% o más.1
En la actualidad, la mayor parte de las guías clínicas para evaluación estándar de la anatomía fetal incluyen vistas de la cara fetal (corte nasomentoniano).5 Este tipo de evaluación excluye al paladar secundario. El paladar hendido ha sido particularmente difícil de diagnosticar antes del nacimiento, debido a la sombra acústica pro- ducida por las estructuras adyacentes.6 Se ha llegado a considerar “extremadamente difícil, si no imposible” que se reconozca un paladar hendido aislado con la valoración de 2D.5 De hecho, los defectos del paladar blando han sido ignorados incluso en la evaluación postnatal, hasta 28% durante el primer día.7
El ultrasonido de tercera dimensión (3D) dista mucho de ser una herramienta de tamizaje, pero supera al 2D
en la visualización del labio y sus imágenes son mejor
comprendidas por los padres y los médicos no especialis- tas.7 Los avances en imágenes en tercera dimensión han incrementado la probabilidad de evaluar en el futuro el hueso del paladar y de diagnosticar el paladar hendido con más frecuencia.
Entre las técnicas de tercera dimensión para evaluar el paladar están: revisión del paladar antes de la osificación a las 12-24 semanas,8 imágenes en tercera dimensión multiplanares y tomográficas,9 imagen multiplanar con isonación angulada,10 cara facial en reversa en plano co- ronal11 (Figura 1), cara volteada en plano axial12 (Figura
2) y cara oblicua.13
En opinión de muchos autores, la visualización del paladar blando aún es dudosa con estos métodos.7
CASO CLÍNICO
El caso corresponde a un feto visto a las 33.2 semanas de gestación, a quien se le diagnosticó labio hendido unilate- ral. La madre tenía entonces 33 años de edad y el esposo
32 años, no eran consanguíneos. Se trató del cuarto emba- razo, con antecedente de tres cesáreas y dos hijos nacidos vivos, sin historia relevante de enfermedades previas. Un ultrasonido que se le realizó en el consultorio reveló, en el tercer trimestre, que el feto tenía labio hendido unilateral confirmado en un centro de referencia, sin reporte de más hallazgos patológicos.
En nuestro centro de referencia se encontró una bio- metría fetal a las 35.0 semanas (una semana y cuatro días mayor), con peso de 2,343 g (correspondiente a la percenti- la 65 de la curva para la edad). Aparte de los hallazgos que más adelante se describen para el labio y el paladar, no se encontraron otras alteraciones anatómicas en otras áreas del cuerpo. Los hallazgos en el líquido amniótico, cordón umbilical, cuello uterino y placenta fueron normales.
La exploración del labio demostró, en el corte naso- mentoniano, una hendidura del lado izquierdo, distorsión de la punta de la nariz y asimetría de las fosas nasales. No se documentó alguna pseudomasa premaxilar. La imagen superficial de tercera dimensión confirmó tal hallazgo (Figura 3).
Se consideró que la ventana sónica no era adecuada para visualizar el arco alveolar; por eso se citó a la paciente dos semanas más tarde.
Como parte de la evaluación multidisciplinaria con-
junta, las imágenes las evaluó el cirujano maxilofacial del
Figura 1. Imágenes multiplanares que demuestran el plano sagital medio óptimo utilizado para la adquisición inicial de volumen, en la técnica de la vista facial en reversa, con un ángulo de barrido entre
50°-70°. El barrido se realiza de lado a lado de la cara y se prefiere que el feto se encuentre tragando líquido para separar la lengua del paladar. La cabeza está levemente deflexionada, requiriéndose un ángulo oblicuo de isonación del paladar.
Figura 2. En términos generales la técnica de la cara volteada descrita por Platt implica voltear el perfil fetal obtenido y colocar la barra de vista (viewbar) a nivel del paladar en el plano A (y B). De esa forma el rendimiento (3D) demuestra el labio (L), arco alveolar (AA), paladar duro (PD) y velum (V).
equipo, quien confirmó el diagnóstico de labio hendido y sugirió la evaluación postnatal del estado del paladar.
A las 35.6 semanas se evaluó el arco alveolar en el plano axial y se observó con una sombra irregular, sin una yema dental que influyeron en la forma de la hendidura alveolar (Figura 4B). Sin embargo, la imagen no se consideró sufi- ciente para la evaluación del paladar secundario.
De manera diferida y retrospectiva se evaluaron los ba- rridos tridimensionales, obtenidos en el estudio realizado a las 33.2 semanas. Para eso se utilizó el programa 4D view y se aplicó la técnica de la vista facial en reversa descrita por Cambell y su grupo11 y la técnica de la vista volteada de la cara, descrita por Platt y sus colaboradores.12
Las imágenes obtenidas confirmaron con claridad la sospecha de afectación del arco alveolar descrito, y ade-
más demostraron una hendidura del paladar secundario.
(Figuras 4A, 5 y 6) Sin embargo, debido a la forma de obtención de los cortes previos no fue posible evaluar adecuadamente el paladar blando. (Figuras 4A y 6A)
Los hallazgos postnatales confirmaron lo descrito antes del nacimiento: labio hendido izquierdo, arco alveolar y paladar duro hendido; además, se documentó el paladar blando (Figura 7).
La evaluación postnatal confirmó que no existían otras
alteraciones estructurales.
Figura 3. Rendimientos superficiales que demuestran claramente el defecto unilateral del labio. Imágenes como esta se trabajaron de forma diferida para evaluar el paladar. La ventana sónica está limitada por una extremidad a la altura del mentón, compárese con el rendimiento obtenido en la Figura 1, que evita la sombra del maxilar y por lo tanto propicia una mejor visualización del paladar blando. Esa fue la razón de la omisión del diagnóstico del paladar blando en este caso.
Figura 4. A*. Rendimiento superficial con 3D del feto con labio y paladar hendido, mediante la técnica de la cara volteada de Platt. Se observa con claridad la hendidura labial (flecha blanca), la in- terrupción del arco alveolar (flecha negra), y la hendidura palatina (punta de flecha) representada por una imagen de ecogenicidad disminuida que interrumpe la continuidad del paladar secundario. B*. La imagen axial angulada de 2D demuestra la hendidura labial y el defecto del arco alveolar, pero no hace posible la evaluación del paladar secundario. C. Imagen axial angulada del paladar con 2D, de un feto normal de la misma edad gestacional que el caso. (*) Área del paladar secundario no observada por la sombra del maxilar.
Figura 5. Vista facial en reversa donde se observa claramente el defecto del paladar en A (flecha). La imagen de B corresponde a un feto sano de 30 semanas de gestación, y se señala el punto de fusión (flecha) que consiste en matriz cartilaginosa. Nótese la ecogenicidad incrementada de la lengua.
Figura 6. La imagen A indica los niveles de corte en relación con el perfil fetal. La imagen B reconstruye el defecto labial (invertido porque la vista es reversa). En C se observa el defecto a nivel del arco alveolar. Los planos D, E y F son más profundos y demuestran con claridad el defecto del paladar secundario.
ISSN-0300-9041 Volumen 78, núm. 11, noviembre 2010
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García-López MA y col.
Figura 7. La imagen prenatal (A) demostró de manera sorprenden- te la afectación de la asimetría en las fosas nasales. La imagen postnatal (B) demuestra el defecto en el paladar blando que se omitió prenatalmente (HP). La flecha blanca señala el defecto relativamente mínimo del arco alveolar.
DISCUSIÓN
En la bibliografía existen muy pocos reportes de diagnós- tico de paladar hendido. Martínez y sus colaboradores, en el año 2009, informaron siete casos e hicieron mención de nueve más en su extensa revisión.13 Es importante tener en cuenta la nomenclatura utilizada porque algunos autores se refieren al defecto alveolar como sinónimo de defecto del paladar, lo que es inexacto.7
Nuestro caso es el primero publicado en la bibliografía mexicana. El labio hendido se detectó tardíamente en el tercer trimestre y, luego, en nuestro centro se diagnosticó el defecto del arco alveolar y más tarde de forma secuencial el del paladar secundario.
El diagnóstico de paladar blando hendido se aportó al nacimiento. La bibliografía, en general, suele considerar sencillo el hallazgo de las hendiduras de los labios, alvéo- los y paladar primario, pero no del paladar secundario.11
Sin embargo, como ya se mencionó, en los estudios de rutina prenatal general suele omitirse hasta 80% de diag- nósticos de hendiduras faciales,4 lo que ocurrió en los primeros estudios de rutina realizados al caso motivo de esta comunicación.
En nuestro medio suele enviarse a las pacientes a los centros de referencia solo cuando existe un hallazgo en el estudio de rutina, y no de forma sistemática cada trimestre, como tamizaje. Esta situación, de acuerdo con la biblio-
grafía, disminuye la capacidad de diagnóstico prenatal.
Por fortuna, en el estudio de rutina sí se tuvo la sospecha, pero pudo referirse a nuestro centro hasta las 33.2 semanas.
Se consideró que la edad gestacional era adecuada para evaluar el paladar, porque comúnmente se ha examinado entre las 17 y 33 semanas.9,13 Se decidió utilizar los barri- dos disponibles de forma diferida, lo que también se ha recomendado debido al tiempo adicional necesario para obtener buenas imágenes y para trabajarlas con el 3D.13
Una limitación importante fue que los barridos dispo- nibles se enfocaron, originalmente, al defecto labial. El brazo fetal ocupaba la región inmediatamente por debajo del maxilar inferior, por lo que las imágenes multipla- nares se trabajaron con la sombra del maxilar superior. Cuando la imagen se adquiere arbitrariamente es menos óptima, como en nuestro caso. El método que provee más información es la cara en reversa, o la cara oblicua vista en planos coronales. Esta última requiere una tecnología especial denominada Oblique view.13
De acuerdo con lo anterior, para evaluar el presente caso se eligieron los métodos de la vista facial en reversa y de la cara volteada. También se consideró que hasta el momento no se ha demostrado que alguno de los métodos sea superior al otro.13 (Cuadro 1) En ambos casos pudo ob- servarse el paladar secundario hendido, pero se consideró que fue más claro con la vista facial en reversa.
En sesión conjunta de los especialistas del Centro con el cirujano maxilofacial, se informaron a los padres los resultados, teniendo en cuenta las limitaciones de los métodos. Se verificaron las ventajas descritas de conocer el diagnóstico de hendiduras faciales y su extensión; que refieren que 85% de los padres que conocen la información prenatal, se sienten más preparados psicológicamente al momento del nacimiento. Además, está reportado que cuando los casos son aislados 92-97% nunca considerarían la opción de terminar el embarazo.13,15
En nuestro caso no fue posible evaluar el estado del paladar blando, debido al carácter diferido del análisis del caso, pero se obtuvieron imágenes subóptimas. De hecho, la limitación más importante en la evaluación de las imágenes multiplanares es la resolución subóptima en los planos reconstruidos. La estructura evaluada es peque- ña, curveada, estrechamente relacionada con la lengua y con frecuencia sombreada por el maxilar.7 Martínez y sus colaboradores, y otros autores, proponen esperar a que el feto trague líquido para separar la ecogenicidad de la lengua y, además, procurar una angulación de 50 a 70° en
630 GinecoloGía y obstetricia de México
Diagnóstico prenatal de paladar hendido mediante ultrasonografía 3D
Cuadro 1. Comparación de tres técnicas para valorar el paladar con 3D13
|
Técnicas de identificación
|
Vista facial en reversa
(%)
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Cara volteada
(%)
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Vista facial oblicua
(%)
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Defecto de paladar duro
|
71
|
86
|
100
|
|
Paladar duro sano
|
78
|
84
|
86
|
|
Defecto paladar blando
|
|
14
|
16
|
|
Paladar blando sano
|
|
16
|
26
|
el plano del barrido.10,13 De cualquier forma, se sugiere que la visualización del paladar blando requiere una angula- ción adicional de 30° al momento del barrido, para poder observar el rendimiento axial.14 Muchos autores dudan que pueda observarse con las dos técnicas utilizadas en este caso (vista facial en reversa, debido a que el paladar se encuentra en una posición muy vertical para ubicarlo en el plano coronal y cara volteada, en donde sería posible estar observando la parte posterior del paladar duro).8,10
Otra limitación de nuestro diagnóstico fue no identificar con precisión los márgenes de la lesión y su extensión en el paladar secundario. Esta limitación también ha acom- pañado a los casos publicados en la bibliografía en donde, con frecuencia, la ecogenicidad de la lengua estorba la vi- sibilidad de los márgenes de la hendidura.9 La posibilidad de curvear la barra de visión (viewbar) sobre el paladar podría mejorar su visualización.9
Consideramos importante describir este caso porque, en primer término, se amplían los horizontes de la evalua- ción prenatal y del uso de la tercera dimensión. Además, aunque el paladar hendido suele ocurrir junto con el labio hendido (37%), ambos padecimientos implican un proceso de desarrollo distinto.6,16 Las fisuras del paladar primario y las fisuras raras que envuelven el proceso facial ocurren durante la embriogénesis, entre la quinta y séptima sema- na después de la concepción. Por su parte, las fisuras del paladar secundario ocurren después de la octava semana de vida intrauterina (entre 5-12 semanas).16
Aunque las metodologías analizadas fueron descritas por sus autores como métodos relativamente sencillos,8-13 vale la pena insistir que en el momento actual la evaluación
3D no constituye un cribado en el sentido estricto, porque su disponibilidad no es universal. En este tipo de evalua- ciones el valor de las manos expertas es indispensable;5 esto confina a esta metodología a centros especializados.
Se sugiere que tales centros efectúen publicaciones con
mayor frecuencia,17 y se espera que tal método educativo contribuya a incrementar la detección de hendiduras fa- ciales, porque en la actualidad es menor a 20%.
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